血红蛋白病是全球范围内最常见的单基因遗传病之一，约有1%～5%的全球人口携带地中海贫血的突变基因。地中海贫血可根据输血需求分为输血依赖型地中海贫血和非输血依赖型地中海贫血。传统的治疗方式包括输血、脾切除手术、羟基脲疗法和铁螯合疗法等，它们目前被广泛应用于临床治疗，并构成了β-地中海贫血治疗指南所推荐的主要方法。然而，这些方法的应用存在着多种障碍和限制，因此迫切需要探索新的治疗方法。随着对β-地中海贫血的病理生理学过程的研究，人们对该疾病的发病机制有了更深入的了解。现已证明，地中海贫血的发病与无效红细胞生成(ineffective erythropoiesis, IE)、α/β-珠蛋白链比例失衡和铁过载等密切相关。针对不同的发病机制，新的治疗方法不断涌现。其中，治疗IE的新药物主要包括活化receptor II trap配体、Janus kinase 2抑制剂、丙酮酸激酶活化剂和甘氨酸转运蛋白1抑制剂等；纠正血红蛋白链不平衡的新技术主要有骨髓移植术和基因编辑等；降低铁过载方面的措施则与抑制转铁蛋白和铁调素等的活性相关。这些新方法和新药物为β-地中海贫血的治疗和管理提供了新的思路和选择。
