<正>过度惊吓反应症(hyperekplexia,HPX)是一种罕见的神经疾病,由突然的、意想不到的听觉、触觉和视觉刺激引起的夸大的惊吓反射[1]。主要临床表现为意想不到的外部刺激引起的夸大惊吓反应,然后是短暂的全身僵硬,甚至导致呼吸暂停,或婴儿猝死[2]。迄今为止,已报道了GLRA1、SLC6A5、GLRB、GPHN和ARHGEF9 5个致病基因[3]。现回顾性分析1例经基因诊断确诊的HPX新生儿临床资料,探索HPX的临床表现及遗传特点,进一步提高临床医生对HPX患儿的早期识别,避免误诊及改善预后。
