背景：BCR/ABL基因是Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病的特异性基因，其表达水平已经成为异基因造血干细胞移植前后微小残留病监测的敏感指标。然而，移植前BCR/ABL基因表达水平是否影响移植疗效，移植后如何指导酪氨酸激酶抑制剂进行复发的早期干预尚无定论。目的：探讨Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者行亲缘间、异基因造血干细胞移植前后BCR/ABL基因表达与复发的关系。方法：选择2015年1月至2022年12月期间华北理工大学附属医院收治的24例达到血液学完全缓解后行亲缘间异基因造血干细胞移植的Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者，应用实时荧光定量聚合酶链反应动态监测治疗期间BCR/ABL基因表达水平，以此代表微小残留病。依据BCR/ABL基因表达，移植前给予酪氨酸激酶抑制剂联合化疗，选择异基因造血干细胞移植时机；移植后评估疾病状态，指导酪氨酸激酶抑制剂的应用，制定早期干预复发的方案。结果与结论：随访至2023年12月，中位随访时间为49(12-82)个月，8例血液学复发，复发的中位时间为14(8-39)个月，累积复发率为33%(8/24)。单因素分析显示，异基因造血干细胞移植后血液学复发与性别、年龄、髓外并发症、诊断至移植时间、HLA配型、急性移植物抗宿主病、慢性移植物抗宿主病无明显相关性(P> 0.05)；与移植前缓解疗程及微小残留病水平有明显相关性，移植前第2次血液学完全缓解、微小残留病阳性患者有更高的血液学复发率(P <0.05)。预期移植后3年累积复发率、无病生存率、总生存率分别为27%,63%,74%;5年累积复发率、无病生存率、总生存率分别为38%,57%,74%。结果表明，异基因造血干细胞移植前BCR/ABL基因阳性Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者有更高的复发率；移植后BCR/ABL基因表达可指导酪氨酸激酶抑制剂应用，做为早期干预复发的依据。
