为揭示赤皮青冈叶色黄化变异机制，该研究以赤皮青冈叶色变异植株和正常植株的叶片为试验材料，采用超高效液相色谱串联质谱法和高通量RNA测序技术分别进行代谢组和转录组分析。结果表明：（1）代谢组在正、负离子模式下分别检测出正常植株和突变体之间存在257个和357个显著差异代谢物（significantly changed metabolites,SCMs），其中槲皮素、白矢车菊素、杨梅素等多种黄酮类化合物及其糖苷衍生物（吡喃酮啡肽A、异鼠李素3-葡糖苷酸等）在突变体中显著上调，而叶绿素a、叶绿素b、类胡萝卜素等色素含量则显著下降。（2）转录组测序检测出4 146个差异表达基因（differentially expressed genes,DEGs），其中1 711个基因上调表达，2 435个基因下调表达。（3）KEGG富集分析表明，SCMs和DEGs显著富集到光合作用、卟啉与叶绿素代谢、类黄酮生物合成等途径。研究结果表明突变体叶色黄化可能是受到叶绿素合成受阻、叶绿体发育异常以及黄酮物质合成增加等因素的综合作用。此外，MYB和bHLH家族基因在突变体中显著上调，证实该两类转录因子参与调控类黄酮生物合成。该研究结果为植物黄化突变的分子机制提供了新的见解，也为叶色功能基因挖掘与园林植物育种工作提供了参考。
