摘要：报告了1例罕见的血幼素(HJV)基因突变(p.C321X)相关血色病病人并复习相关文献,详细介绍了其临床特征、诊断过程及治疗方案,同时介绍了该病的流行病学特征、致病机制及变异类型,并分析了该病在中国的地域分布特点。旨在为该类病人的临床诊治提供参考,提高临床医生对该类病人的识别和管理能力,并为HJV基因突变谱的丰富和完善提供数据支持。
文章目录
1 病例报告
2 讨 论
摘要：报告了1例罕见的血幼素(HJV)基因突变(p.C321X)相关血色病病人并复习相关文献,详细介绍了其临床特征、诊断过程及治疗方案,同时介绍了该病的流行病学特征、致病机制及变异类型,并分析了该病在中国的地域分布特点。旨在为该类病人的临床诊治提供参考,提高临床医生对该类病人的识别和管理能力,并为HJV基因突变谱的丰富和完善提供数据支持。
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