摘要：目的：评估中国发作性睡病患者的疾病特征、治疗现状与经济负担。方法：于2021年11月-2022年8月，通过中国罕见病联盟云服务平台募集发作性睡病患者，基于自行设计问卷与发作性睡病日间过度嗜睡量表开展线上问卷调研。结果：共收集有效问卷280份，覆盖了我国29个省（直辖市、自治区），主要分布在东部。成人组平均年龄为30.8岁，儿童/青少年组为15.1岁。两组均发现日间嗜睡严重，每月猝倒出现频率大于10次的比例超过50%，绝大多数患者存在多种共病，常见（40%以上）为焦虑或抑郁。成人组与儿童/青少年组均存在50%以上患者误诊，误诊中位时间分别为5.0、1.0个月，最长可至282.1、48.4个月；患者从首诊到确诊平均需要辗转2家医院，最多可达8～10家医院。成人组因患发作性睡病病年均总成本为37 537.10元，间接成本（53.17%）是其主要驱动因素；儿童/青少年组年为54 109.12元，直接医疗成本（54.74%）是其主要驱动因素。两组人均总成本均高于2021年我国居民人均可支配收入（35 128元）。结论：我国发作性睡病患者疾病负担较重，需进一步采取有效措施提高医疗服务可及性，加强患者症状管理与加快安全、有效且经济药物研发与上市，以减轻患者与家庭的经济负担。
文章目录
1 资料与方法
1.1 研究对象
1.2 资料收集
1.3 质量控制
1.4 统计学处理
2 研究结果
2.1 社会人口学特征
2.2 疾病特征
2.3 就诊经历与诊断现状
2.4 治疗现状与需求
2.5 医疗资源使用情况与经济负担
3 讨论
