目的 探讨伴SMARCA4缺失的非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small lung cancer,SMARCA4-dNSCLC)的临床病理学特征。方法 回顾性分析5例SMARCA4-dNSCLC临床资料,肿瘤组织均进行HE、免疫组化染色及分子检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 5例均为男性,平均发病年龄66岁。5例均有吸烟病史,3例以咳嗽咳痰、痰中带血为首发症状就诊,1例因肺结核病史伴肢体活动障碍就诊,1例为体检发现肺结节。镜下观察肿瘤细胞分化较差,呈实性巢片状分布,部分呈腺样结构,肿瘤细胞胞质丰富,呈嗜酸性或透明样,核染色质空泡状,核仁可见,核分裂象常见。间质可见炎细胞浸润及片状坏死。免疫组化染色示5/5弥漫表达CK(AE1/AE3)和CK7,5/5 BRG1表达缺失,1/5弥漫表达p40和CK5/6,Ki67增殖指数20%～90%,4例行FISH检测均检出SMARCA4基因缺失。5例患者随访2～15个月,3例死亡,2例存活。结论SMARCA4-dN SCLC具有广泛的形态学特征,恶性程度高,治疗复杂,分子检测BRG1缺失有助于诊断,加深对其的认识能帮助临床正确选择治疗策略并准确评估患者预后。
