目的 探讨伴多层菊形团形成的胚胎性肿瘤(embryonal tumor with multilayered rosettes,ETMR)的临床病理学特征及分子特征。方法 收集9例ETMR的临床资料及生存随访数据,采用免疫组化EnVision两步法检测Syn、LIN28A、vimentin、GFAP、Olig-2、S-100、INI1、H3K27me3及Ki67等表达,使用FISH检测C19MC基因,并复习相关文献。结果 9例ETMR中男性6例,女性3例,男女比为2:1;幕上7例,幕下2例,其中位于脑干者影像学表现类似弥漫性内生型桥脑胶质瘤(diffuse intrinsic pontine glioma,DIPG)。组织学形态表现为伴广泛神经毡和真性菊形团的胚胎性肿瘤4例,室管膜母细胞瘤3例,髓上皮瘤2例。免疫表型:LIN28A、Syn、vimentin均阳性,GFAP、CK不同程度阳性,BRG1、INI1和H3K27me3均表达保留,Ki67增殖指数为40%～70%。8例FISH检测出C19MC基因扩增。4例全切肿瘤,2例部分切除肿瘤,1例手术活检,2例手术方式不详;7例手术后辅助治疗。4例发生脑脊膜播散,但无颅外转移。随访时间0～36个月,总生存期36个月,中位生存期10个月,8例死亡。结论 ETMR多发生于大脑半球,少数病例可发生于脑干并表现为DIPG的影像学特点,组织学形态多样,基因变异以C19MC基因扩增常见;肿瘤生物学行为高度侵袭性,预后极差,组织学形态联合LIN28A免疫组化检测及C19MC基因检测有助于诊断及鉴别诊断。
