目的:对5例携带FMR1基因前突变的孕妇进行FMR1基因检测并提供遗传咨询和产前诊断。方法:同时应用3种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落细胞DNA进行检测,计算FMR1基因5’非编码区CGG重复数,并对携带全突变的女胎进行X染色体失活(XCI)模式检测。结果:5例前突变携带者产前诊断病例中,检出1例正常型男胎,1例全突变型女胎,3例前突变型胎儿。其中,全突变型女胎X失活模式为随机失活,最终选择终止妊娠。使用的3种TP-PCR试剂盒检测FMR1基因分型结果完全一致。结论:通过TP-PCR结合毛细管电泳进行FMR1基因CGG重复数检测,并行X染色体失活模式检测,可为携带FMR1基因前突变的孕妇提供较可靠的遗传咨询和产前诊断。
