摘要：目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据。方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。取胎儿皮肤进行全外显子组测序,并取父母外周血,采用PCR和Sanger测序验证基因突变位点。结果:全外显子组测序提示家系1胎儿携带JAG1基因c.20782079delGT(p.Cys693fs)杂合突变,该突变来自母亲;家系2胎儿携带c.35483552delAGAAG(p.Glu1183fs)杂合突变,该突变来源于母亲。结合超声表现及家族史等,这两个双侧MCDK家系的病因为JAG1基因突变相关的Alagille综合征。结论:两个双侧MCDK家系最终确诊为Alagille综合征。
文章目录
1 对象与方法
1.1 研究对象
1.2 遗传学检测
1.2.1 全外显子组测序
1.2.2 Sanger测序
1.2.3 遗传学分析
1.3 蛋白质同型建模分析
1.4 Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)的诊断标准[9-10]
2 结果
2.1 遗传学检测结果
2.2 蛋白质同源建模分析
2.3 临床诊断
3 讨论
